La hipercolesterolemia familiar es un tipo de hipercolesterolemia hereditaria que se manifiesta desde el nacimiento. Es un trastorno bastante frecuente: Los homocigotos se ven más severamente afectados que los heterocigotos. En ciertas comunidades como la de los judíos asquenazíes, francocanadienses, finlandeses, africanos, drusos y libaneses, la frecuencia puede ser de 1 en 67 individuos debido a efectos fundadores personas la padece, unas 200.000 personas en España. Según “El Español”, causa 30.000 ataques al corazón e infartos al año en España.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar demandan una detección precoz en la edad pediátrica.
Qué es el colesterol
El colesterol es una molécula grasa que forma parte de las membranas celulares de todas las células del cuerpo. Su particular estructura de bicapa, permite que forme estructura globular, manteniendo una parte interior y una exterior aisladas.
Es esencial para construir células. También es esencial para fabricar las hormonas sexuales. El colesterol circula por el cuerpo en el plasma sanguíneo (sangre) transportado por proteínas.
Sin embargo, demasiado colesterol puede suponer un riesgo para el corazón y producir otras enfermedades.
Tipos de colesterol
Existen dos tipos principales de colesterol:
- El colesterol HDL o colesterol bueno, que se denomina así porque es transportado por lipoproteínas de alta densidad (del inglés High Density Lipoprotein).
- El colesterol LDL o colesterol malo se denomina así porque es transportado por lipoproteínas de baja densidad (del inglés Low Density Lipoprotein).
Qué es hipercolesterolemia
Se denomina hipercolesterolemia al nivel elevado de colesterol en sangre.
Del griego “Hiper“, elevado, y “hemos, emia“, en sangre.
El aumento de colesterol en sangre puede ocurrir por dos motivos: por tener un colesterol total elevado, o por tener un colesterol LDL elevado.
Se caracteriza por cursar con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol en el plasma, principalmente del colesterol malo o colesterol LDL.
No existen signos y síntomas de hipercolesterolemia como tal.
Si están elevados los triglicéridos, habitualmente se considera hipertrigliceridemia.
Cifras normales de colesterol
Podemos diferenciar dos grasas perjudiciales en plasma sanguíneo: el colesterol total y el colesterol LDL o “malo”.
Se considera normal las cifras de colesterol total menores de 200 mg/dl.
Son cifras de colesterol normal/alto entre 200 y 240 mg/dl .
Y se considera un colesterol alto cuando el colesterol total es superior a 240 mg/dl.
La hipercolesterolemia leve puede tratarse con un plan dietético adecuado y ejercicio para reducir la aparición y el avance rápido.
Para el colesterol LDL se considera elevado un nivel superior a 100 mg/dl.
Para el colesterol HDL, se considera nivel normal el superior a 35 mg/dl en el hombre y 40 mg/dl en la mujer.
Cifras normales de colesterol en niños
En el caso de hipercolesterolemia familiar, los niños tendrán colesterol elevado desde el inicio.
En líneas generales, éstas deben ser las cifras de colesterol para niños y adolescentes:
Se considera normal una cifra de colesterol total de menos de 170 mg/dl.
Normal-alto: entre 170 y 199 mg/dl. Y se considera colesterol total alto con cifras superiores a 200 mg/dl.
Hipercolesterolemia familiar
La enfermedad produce un depósito acelerado de colesterol en las paredes de las arterias, lo que conduce a la ateroesclerosis y a enfermedad cardiovascular prematura.
La hipercolesterolemia familiar puede producir mortalidad prematura por complicaciones cardiovasculares. También produce patologías menos conocidas como xantomas en la piel y arcus corneal en los ojos, acumulaciones de grasa que pueden surgir en articulaciones, bajo la piel o la córnea.
Es importante su diagnóstico precoz, debido al elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular incluso en edades tempranas.
Más del 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar desarrolla enfermedad cardiovascular antes de los 55 años de edad.
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar
Hasta ahora, el diagnóstico clínico se basaba en determinaciones de concentraciones elevadas de LDL e historia familiar de hipercolesterolemia. Además, obviamente, de la presencia de xantomas y/o arco corneal.
Mientras la Fundación Hipercolesterolemia Familiar demanda una detección precoz en la edad pediátrica, los pediatras reclaman la necesidad de un documento de consenso para la detección y tratamiento.
Se considera que padeces hipercolesterolemia familiar si tienes cifras de colesterol LDL superior a 200 mg/dl y además cumples uno de estos:
- Familiar menor de 18 años con colesterol LDL superior a 150 mg/dl o
- Familiar mayor de 18, con colesterol LDL superior a 190 o
- Enfermedad cardiovascular prematura (o en familiar de primer grado) o
- Presencia de xantomas (o en familiar de primer grado).
Si no se tienen datos de familiares, se considera que padeces hipercolesterolemia cuando tus cifras de colesterol LDL superior a 300.
El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar o hipercolesterolemia heredada puede realizarse a través de un test genético de ADN. Las ventajas son múltiples, porque se detecta desde la infancia y sin error a través de una prueba de ADN. La presencia del gen determina la patología.
Alimentos prohibidos en la hipercolesterolemia
Está prohibido el consumo de alimentos como carnes grasas, embutidos, alimentos fritos y procesados, bollería industrial…
También se debe evitar los alimentos con mantequilla, grasa o aceite de palma y coco.
Debemos evitar como norma general todos los alimentos grasos, excepto el aceite de oliva virgen extra.
No consumir alimentos con “grasas trans“: grasas hidrogenadas y grasas parcialmente hidrogenadas.
No consumir grasas saturadas en la medida de lo posible. Deben suponer un máximo del 10% de la energía total de tu dieta. Para una dieta estándar de 2000 Kcal, deben suponer un máximo de 200 Kcal, 22g de grasa saturada al día.
Debemos sustituir los lácteos enteros por lácteos desnatados o 0%, ya que los lácteos contienen grasas saturadas y colesterol.
Los huevos deben restringirse a 4 o 5 semanales.
Aumenta la ingesta de legumbres, pescados y carne de pollo y disminuye el consumo de cerdo y ternera.
Si dudas cómo cocinar para evitar el colesterol, lo aconsejable son los métodos de cocinado con poca grasa como: al horno, a la plancha, a la parrilla, al microondas, asado o cocción al vapor.
Recomendaciones para la hipercolesterolemia
Cuando no es hipercolesterolemia familiar, es más fácil conseguir reducir los valores con hábitos saludables: dieta adecuada y ejercicio regular. Es importante llevar una dieta equilibrada:
- Del total de energía de tu dieta, consume un 30 % de grasas, principalmente de pescados, frutos secos y aceite de oliva virgen.
- Termina el reparto con un 50-55% de hidratos de carbono y un 15% de proteínas.
- La grasa saturada es conveniente reducirla. Lo recomendable es que sea menos de un 10 % de la dieta.
- Ingerir menos de un 7% de grasa poliinsaturada.
- Limitar la grasa monoinsaturada a un 15-20% de la dieta.
- Consumir menos de 300 mg de colesterol diarios.
- Toma al menos 20 g de fibra, mejor 30 g.
- Mantente en un peso adecuado.
Genética de la hipercolesterolemia familiar
El mecanismo de transmisión de esta enfermedad es autosómico dominante. Es decir que la presencia del gen en uno de los padres, se transmite a la descendencia, aunque no implica necesariamente el desarrollo de a enfermedad.
Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL (RLDL).
Menos frecuentemente por mutaciones del gen de la apolipoproteína B (APOB) y del gen Proprotein Convertase Subtilisin/kexin type 9 (PCSK9).
Estas es una lista de variantes genéticas y mutaciones que modifican el riesgo de padecer hipercolesterolemia familiar:
La variante c.10580G>A (p.Arg3527Gln), es la más frecuente asociada con la hipercolesterolemia familiar, particularmente en individuos de ascendencia europea. Estudios funcionales mostraron que la variante da lugar a la unión defectuosa del receptor a la lipoproteína de LDL por alterar su estructura secundaria.
En las variantes c.269A>G (p.Asp90Gly) y c.1646G>A (p.Gly549Asp) se produce un cambio de un residuo de aspártico por glicina y viceversa, respectivamente. Como resultado, el número de receptores funcionales disminuyen.
Las mutaciones c.301G>A (p.Glu101Lys) y c.1747C<T (pHis583Tyr) provocan la alteración de un nucleótido conservado del gen LDLR. En ambas, los estudios muestran que la captación de LDL por las células se ve afectada de una forma importante debido a la disminución de la actividad proteica. Como consecuencia, los niveles de LDL en sangre aumentan.
Otra variante que afecta al gen LDLR es la c.662A>G. En la misma línea, la mutación c.2029T>C (p.Cys677Arg) afecta a un aminoácido altamente conservado con efecto deletéreo sobre la estructura y función de la proteína receptora.
La mutación c.682G>A (p.Glu228Lys) del gen LDLR resulta en un cambio de aminoácido conservativo. Los estudios funcionales sugieren que la variante provoca una disminución de la actividad de la proteína que resulta en una menor captación de LDL y un aumento del mismo en el torrente circulatorio.
La variante c.798T>A (p.Asp266Glu) del gen LDLR ha sido detectada en múltiples pacientes de hipercolesterolemia familiar. La mutación provoca un cambio conservativo de aminoácido que no parece afectar a la estructura secundaria de la proteína pero los estudios funcionales si indican un efecto deletéreo de la misma, con una disminución de su actividad de hasta un 90%. Por otra parte, la variante c.1027G>A (p.Gly343Ser) se ha asociado con la hipercolesterolemia familiar en familias de diversas etnias.
La variante c.10579C>T (p.Arg3527Trp) del gen APOB tiende a encontrarse principalmente en las poblaciones asiáticas. Es una sustitución no conservativa de aminoácidos que afecta la estructura secundaria de la proteína. Estudios funcionales demostraron que esta mutación redujo la capacidad de APOB para la unión, absorción y degradación de LDL.
¿Heredarán mis hijos la enfermedad?
Aproximadamente la mitad de la descendencia de una persona afecta presentará el trastorno.
Dieta para hipercolesterolemia familiar
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