Trombosis venosa profunda

Trombosis venosa profunda

La trombosis venosa profunda (TVP) es un coágulo de sangre o trombo que se forma en una vena. Los coágulos de sangre se forman cuando la sangre se vuelve más densa y coagula más fácil.

La mayoría de los trombos venosos profundos se presentan en pantorrillas y muslos, aunque también pueden presentarse en otras partes del cuerpo.

Además, un coágulo o trombo de una vena profunda puede desprenderse y ser arrastrado por el torrente sanguíneo. El coágulo suelto se llama émbolo. Puede llegar hasta una arteria de los pulmones y bloquear la circulación. Esta situación se conoce como embolia. La embolia pulmonar es un problema de salud muy grave, ya que se puede lesionar los pulmones y otros órganos del cuerpo y causar la muerte.

Los coágulos que se forman en los muslos tienen más probabilidades de desprenderse y de causar embolia pulmonar que los que se forman en las pantorrillas o en otras partes del cuerpo.

Síntomas de trombosis

Los signos y síntomas de la trombosis venosa profunda podrían deberse a la TVP ejn sí misma o a la embolia pulmonar producida por un trombo desprendido. Ambos pueden causar problemas graves e incluso mortales si no reciben tratamiento.

Trombosis venosa profunda

Solo cerca de la mitad de las personas que tienen TVP presentan signos y síntomas. Estos signos y síntomas se presentan en la pierna en la que se encuentra el coágulo o trombo venoso profundo. Entre ellos están:

  • Hinchazón de la pierna o a lo largo de una vena de la pierna
  • Dolor en la pierna que quizá solo se sienta al estar de pie o caminar
  • Más calor en la zona de la pierna que está hinchada o dolorosa
  • Enrojecimiento o alteraciones del color de la piel de la pierna

Embolia pulmonar

Algunas personas no se dan cuenta de que tienen un coágulo en una vena profunda hasta que presentan signos y síntomas de una embolia pulmonar. 

Los signos y síntomas de la embolia pulmonar comprenden:

  • Sensación inexplicable de falta de aliento
  • Dolor al respirar profundo
  • Expectoración de sangre al toser

La respiración acelerada y una frecuencia cardíaca rápida también pueden ser signos de la embolia pulmonar.

Cómo prevenir la trombosis venosa

Se pueden tomar medidas para evitar la trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar. 

  • Levántese de la cama y póngase en movimiento tan pronto como sea posible después de una cirugía o una enfermedad, siguiendo las recomendaciones de su médico particular. Moverse reduce sus probabilidades de formar coágulos.
  • Ejercite los músculos de la pantorrilla durante viajes largos. Así evitará que se formen coágulos.
  • Use las medidas de compresión (medias de compresión…), para prevenir que las piernas se hinchen.

¿Qué hacer durante un viaje?

El riesgo aumenta si el tiempo de viaje es superior a 4 horas o si existen otros factores de riesgo de la trombosis venosa profunda.

Durante viajes largos puede ser útil hacer lo siguiente:

  • Camine por los pasillos del autobús, el tren o el avión. 
  • Mueva las piernas y flexione y estire los pies para mejorar la circulación de las pantorrillas.
  • Usar ropa holgada y cómoda.
  • Beber muchos líquidos y evite las bebidas alcohólicas.

Genes relacionados con la aparición y desarrollo de trombosis

SNP : rs268
Gen o Región : LPL

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs268AA0.94

La enfermedad tromboembólica venosa (ETV)abarca dos condiciones relacionadas. La primera, la trombosis venosa profunda o TVP, es la formación de un coágulo de sangre en una vena profunda dentro del cuerpo, generalmente en las piernas. La segunda, la embolia pulmonar (EP), se produce cuando se rompe el coágulo libre y viaja a través del sistema circulatorio a los pulmones.

El polimorfismo rs268, también conocido como LPL Asn318Ser, así como LPL N318S, se encuentra localizado en el gen LPL (lipoproteína lipasa) y se ha relacionado con una mayor susceptibilidad a la hipertrigliceridemia, la enfermedad cardíaca, la diabetes tipo 2 y la ETV.

Distintos genes implicados en la inflamación, trombosis, coagulación, y las vías del metabolismo de lípidos han sido implicados en la ETV.

En un estudio realizado con 2374 individuos se genotiparon diversos genes, entre los que se encontraba el gen LPL. De estos individuos 304 desarrollaron ETV. Entre estos pacientes, se observó que el polimorfismo N318S estaba asociado con el riesgo de desarrollar ETV.

Esta observación, si bien significativa, requiere de una confirmación con investigaciones que incluyan a un mayor número de pacientes.

Zee RYL, Cook NR, Cheng S, Erlich H A, Lindpaintner K, Ridker PM. Polymorphism in the β2-adrenergic receptor and lipoprotein lipase genes as risk determinants for idiopathic venous thromboembolism: A multilocus, population-based, prospective genetic analysis. Circulation. 2006;113(18):2193–200.

SNP : rs5361
Gen o Región : SELE

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs5361TT0.98

La variación Ser128Arg determinada por el polimorfismo rs5361, localizado en el gen conocido como E-selectina, está vinculada a varios trastornos trombóticos. La proteína normal, Ser/Ser, está codificada por dos copias del nucleótido T (genotipo TT); los individuos Ser/Arg son heterocigotos para este poliformismo, es decir, presentan una copia del nucleótido T y una copia del nucleótido G (genotipo TG); y los individuos Arg/Arg son homocigotos para el nucleótido G, es decir, presentan dos copias del nucleótido G para este polimormismo (genotipo GG).

El polimorfismo Ser128Arg (S128R) está sobrerrepresentado en ciertas poblaciones de pacientes con aterosclerosis o reestenosis. Como este SNP aumenta la coagulación durante la inflamación sistémica, se ha plateado la hipótesis de que también puede predisponer al desarrollo de tromboembolismo venoso recurrente (TEV).

Un total de 585 pacientes fueron observados prospectivamente después de sufrir su primer episodio de TEV. Se excluyeron los pacientes con TEV secundaria (TEV provocada por otras patologías) o que hubieran sido tratados con tratamientos anticoagulantes a largo plazo.

En estos pacientes se analizó este polimorfismo y se observó que 102 pacientes (el 17%) eran heterocigotos Ser/Arg (genotipo TG) y 11 pacientes (el 2%) eran homocigotos Arg/Arg (genotipo GG).

En el estudio se pudo concluir que la presencia de dos alelos G (genotipo GG, Arg/Arg) aumentaba mucho el riesgo de tromboembolia. Los individuos homocigotos para el alelo de riesgo (genotipo GG) presentaban 4 veces más riesgo de tromboembolismo venoso recurrente (TEV) que los individuos con genotipos TT o TG.

Jilma B, Kovar FM, Hron G, Endler G, Marsik CL, Eichinger S, et al. Homozygosity in the single nucleotide polymorphism Ser128Arg in the E-selectin gene associated with recurrent venous thromboembolism. Arch Intern Med. 2006 Aug 14-28;166(15):1655-9.

SNP : rs6025
Gen o Región : F5

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs6025CC0.93

El rs6025 representa un SNP localizado en el gen F5, Factor V, que codifica un cambio en la proteína, la arginina (R) de la posición 506 se sustituye por una glutamina (Q). El alelo rs6025-T codifica para mutación conocida como la mutación Leiden, R506Q, que se encuentra en aproximadamente un 3-5% de los individuos en la mayoría de las poblaciones. Aproximadamente 1 de cada 10 personas que albergan el cambio R506Q experimentarán tromboembolismo venoso de forma clínicamente significativa durante sus vidas (según OMIM).

En general, el alelo rs6025-T parece ser necesario, pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad tromboembólica venosa (ETV). Los pacientes heterocigotos para rs6025 (genotipo TC), que carecen de otras mutaciones que aumentan el riesgo, tienen un riesgo de ETV recurrente igual a pacientes que no poseen este polimorfismo. Se debe tener en cuenta que pueden existir mutaciones relacionadas con trombosis venosa profunda que no se estudian en este informe técnico, por ello, si se sospecha que se está en riesgo de padecer esta enfermedad se debe recurrir al diagnóstico mediante otras técnicas que estudien todas las mutaciones implicadas.

En un estudio de más de 9.000 adultos blancos con genotipos rs6025 (TC) y rs6025 (TT) experimentaron 2.7 veces más y 18 veces más riesgo de tromboembolismo venoso, respectivamente, que los individuos homocigotos para rs6025 (CC).

Las mujeres que están embarazadas y son portadoras del alelo rs6025-T pueden estar en riesgo de sufrir complicaciones obstétricas, incluyendo pre-eclampsia o tromboembolismo venoso, especialmente si también presentan otras mutaciones relacionadas y/o tiene antecedentes familiares de trombosis.

Para el caso de mujeres embarazadas, un estudio concluye que el riesgo de trombosis entre las portadoras del alelo rs6025-T es de un 0,2% (1 mujer entre 500).

Además, parece ser que las mujeres que son portadoras del alelo rs6025-T también están en mayor riesgo de tromboembolismo venoso y de accidente cerebrovascular isquémico cuando toman anticonceptivos orales combinados.

En un estudio de más de 4.500 pacientes se observó un mayor riesgo de accidente cerebrovascular isquémico para portadores del alelo rs6025-T.

Juul K, Tybjaerg-Hansen A, Schnohr P, Nordestgaard BG. Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the adult Danish population. Ann Intern Med. 2004;140(5):330–7.

Lane DA, Grant PJ. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood. 2000 Mar 1;95(5):1517-32.

Emmerich J, Rosendaal FR, Cattaneo M, Margaglione M, De Stefano V, Cumming T, et al. Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism–pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Study Group for Pooled-Analysis in Venous Thromboembolism. Thromb Haemost. 2001 Sep;86(3):809-16.

Smith NL, Hindorff LA, Heckbert SR, Lemaitre RN, Marciante KD, Rice K, et al. Association of genetic variations with nonfatal venous thrombosis in postmenopausal women. JAMA. 2007 Feb 7;297(5):489-98.