Osteoporosis

Osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad en la que los huesos se vuelven más porosos. Al aumentar el número y el tamaño de las cavidades o celdillas que existen en su interior, los huesos se hacen más frágiles. Resisten peor los golpes y se rompen con mayor facilidad. Las fracturas son el síntoma y principal consecuencia de esta enfermedad.

Puede afectar a cualquier persona, incluidos niños y adolescentes, varones a cualquier edad y mujeres sobre todo postmenopáusicas pero también a las premenopáusicas.

En España aproximadamente 2 millones de mujeres padecen osteoporosis. Se estima que esta enfermedad es la causante de unas 25.000 fracturas cada año. Aproximadamente 1 de cada 3 mujeres y 1 de cada 5 hombres mayores de 50 años sufrirá una fractura osteoporótica en su vida restante.

Síntomas de osteoporosis

La osteoporosis se denomina epidemia silenciosa, porque no manifiesta síntomas hasta que la pérdida de hueso es tan importante como para que aparezcan fracturas

Las fracturas que más frecuentemente desencadenan la osteoporosis se localizan en las vértebras y en la cadera. Las fracturas de cadera suelen aparecer más tarde que las vertebrales y generalmente se producen alrededor de los 70 años. 

Otras formas de debut suelen ser fracturas de repetición de huesos largos (fémur, húmero, radio) ante mínimos golpes o caídas, de forma espontánea y fracturas vertebrales por un pequeño movimiento o sin desencadenante alguno.

Cómo prevenir la osteoporosis

Tener huesos fuertes y evitar la pérdida de masa ósea es el principal factor a la hora de prevenir la enfermedad. Aunque la masa ósea está condicionada por la genética y no se puede alterar, hay pruebas fehacientes de que la actividad física regular en la infancia y la adolescencia contribuye a lograr un mayor pico de masa ósea, que se alcanza entre los 30 y los 35 años de edad.

Por lo tanto, es importante instar a los jóvenes, especialmente a las niñas, a consumir suficiente calcio en su dieta, a hacer ejercicio físico y a eliminar hábitos nocivos como el tabaco y el alcohol para mejorar la masa ósea.

El consumo de una cantidad adecuada de calcio es importante para los huesos, la contracción muscular, el corazón y la coagulación de la sangre. La cantidad exacta de calcio difiere según la edad, el sexo y el riesgo de osteoporosis de cada persona.

La mayoría de los adultos necesitan entre 1.000 y 1.500 mg/día. Esto se puede lograr a través de alimentos naturales ricos en calcio (especialmente productos lácteos) o suplementos, aunque estos últimos deben ser controlados por un profesional de la salud.

Asimismo, la vitamina D es fundamental para tener huesos fuertes, ya que mejora la capacidad del cuerpo para absorber el calcio. Muchas personas obtienen cantidades suficientes de vitamina D de la luz solar, pero si los niveles de vitamina D en la sangre son bajos, el médico puede sugerir suplementos.

Por último, para evitar las fracturas de cadera en las personas mayores que tienen tendencia a caerse, existen productos de protección externa similares a las almohadas que protegen la zona de la cadera y disminuyen los efectos de las caídas.

Genes relacionados con el riesgo de osteoporosis

SNP : rs7776725
Gen o Región : FAM3C

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs7776725TC1.13

Zheng et al. realizaron un estudio en dos grandes cohortes de caucásicos estadounidenses y demostraron que cada copia del alelo rs7776725-C aumentaba las probabilidades de fractura en 1.33 (IC: 1.20-1.46; valor P: 7.3×10 ^ 9). El polimorfismo rs7776725 está en el gen FAM3C (del inglés “family with sequence similarity 3 member C”) que probablemente se expresa en osteoblastos (células precursoras óseas) y podría desempeñar un papel en el metabolismo óseo. FAM3C está cerca del gen WNT16 que codifica para el miembro de la familia Wnt 16, que se considera el principal determinante del grosor del hueso cortical y el riesgo de fractura no vertebral en humanos.

Zheng HF, Tobias JH, Duncan E, Evans DM, Eriksson J, Paternoster L, et al. WNT16 influences bone mineral density, cortical bone thickness, bone strength, and osteoporotic fracture risk. PLoS Genet. 2012;8(7).

SNP : rs3736228
Gen o Región : LRP5

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs3736228TC1.09

Las mutaciones en el gen de la proteína 5 (LRP5) relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad se han relacionado con el riesgo de osteoporosis. Las mutaciones de pérdida de función en el gen LRP5 causan el síndrome de osteoporosis-pseudoglioma caracterizado por osteoporosis severa y ceguera. Por otro lado, las mutaciones activadoras causan un aumento de la masa ósea. Se ha sugerido que hay mutaciones comunes que podrían explicar los fenotipos óseos en diferentes poblaciones. Los polimorfismos más estudiados son p.Val667Met y p.Ala1330Val. En tellmeGen, medimos el polimorfismo rs3736228 o p.Ala1330Val. En el estudio de gran escala realizado por van Meurs et al. se demostró que este polimorfismo tenía un efecto altamente significativo en la DMO de la columna lumbar y del cuello femoral. Cada copia del alelo rs3736228-T disminuyó la DMO en la columna lumbar en 14 mg/cm2. Además, en este estudio, los autores observaron que el alelo rs3736228-T en LRP5 también se asociaba con un mayor riesgo de fractura ósea, concretamente fracturas vertebrales en mujeres.

van Meurs JB, Trikalinos TA, Ralston SH, Balcells S, Brandi ML, Brixen K, et al. Large-scale analysis of association between LRP5 and LRP6 variants and osteoporosis. JAMA. 2008 Mar 19;299(11):1277-90.

SNP : rs1544410
Gen o Región : VDR

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs1544410TC0.93

La osteoporosis es más frecuente en mujeres que en hombres. La deficiencia de estrógenos en la post menopausia se asocia con un aumento de la resorción ósea, lo que resulta en un desequilibrio entre la formación y resorción ósea. Hay otros factores que pueden contribuir al riesgo de osteoporosis como ciertas alteraciones del ADN.

La deficiencia de vitamina D es otro factor que puede contribuir a la osteoporosis. Entre los genes relacionados con la osteoporosis, VDR es el más ampliamente estudiado. Este gen codifica para el receptor de vitamina D y el polimorfismo rs1544410, también conocido como VDR BsmI, probablemente afecta la densidad mineral ósea (DMO), un parámetro cuya reducción es característica de la osteoporosis.

Los polimorfismos de VDR incluyen VDR TaqI (rs17880019), VDR BsmI (rs1544410), VDR FokI (rs17881966) y VDR ApaI (rs17879735). BsmI es un subtipo importante de polimorfismos VDR, con genotipos BB, Bb o bb por reacciones en cadena de la polimerasa basadas en polimorfismos en el sitio de restricción de BsmI.

Hay varios estudios que relacionan el alelo rs1544410-A o b (cerca del extremo 3’ del gen VDR) con una disminución de la DMO, sin embargo, hay resultados discrepantes entre diferentes poblaciones que muestran una distribución diferente de los genotipos VDR. Jia et al. publicaron un metanálisis de 26 estudios y mostraron que las mujeres con el genotipo rs1544410 CC tenían un riesgo 0.68 veces menor de osteoporosis en la posmenopausia lo que resultó estadísticamente significativo para los africanos, pero no para los grupos de asiáticos y caucásicos incluidos en el estudio.

Jia F, Sun R-F, Li Q-H, Wang D-X, Zhao F, Li J-M, et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013;17(1):30–4.