Melanoma

Melanoma

El melanoma es un tumor maligno de la piel. Tiene su origen en los melanocitos, las células que contienen la melanina y que dan color a la piel. Aunque normalmente aparece sobre piel sana, actualmente se ha visto que hasta un tercio de los melanomas aparecen sobre nevus melanocíticos, un tipo de manchas de la piel. También hay casos en los que puede aparecer en otras partes del cuerpo, como el ojo, aparato digestivo y ganglios.

Dentro de los factores relacionados con el desarrollo del melanoma, se encuentran:

  • Exposición a las radiaciones ultravioletas (rayos de sol o camas de bronceado)
  • Piel, cabello y ojos claros
  • Múltiples “nevus melanocíticos” o lunares típicos o atípicos

Cómo prevenir el melanoma

  • Evitar la exposición intencional al sol, especialmente durante las horas centrales del día; permanecer preferentemente en la sombra
  • Utilizar ropa de protección
  • Tomar precauciones cuando la exposición al sol no pueda ser evitada
  • Utilizar un protector solar de amplio espectro (UVA/UVB) con un SPF de 15 o más alto, cada día.
  • Para actividades al aire libre prolongadas, usar un protector solar resistente al agua, de amplio espectro (UVA/UVB) con un SPF de 30 o más.
  • Evitar el bronceado y no usar nunca camas de bronceado de rayos UV
  • Examine su piel de pies a cabeza cada mes y consulte a un dermatólogo si detecta una nueva lesión en su piel o cambios en las ya existentes (cambio de forma, color, se vuelve sanguinolenta)
  • Vea a su médico cada año para un examen profesional de la piel y siga las recomendaciones dadas

El Consejo Nacional de Prevención del Cáncer de Piel, compuesto por más de 40 organizaciones y fundaciones de cáncer de piel en los Estados Unidos, adoptó las siguientes recomendaciones:

  • Evitar quemaduras; evitar el bronceado y las camas de bronceado
  • Aplique protector solar incluso si está usando un autobronceador sin sol para dar la apariencia de estar bronceado
  • Aplicar un protector solar de amplio espectro (UVA/UVB) con un SPF de 30 o más cada dos horas, incluso si el día está nublado, y después de nadar o sudar. Para actividades al aire libre prolongadas, use un protector solar resistente al agua, de amplio espectro (UVA/UVB) con un SPF de 30 o más
  • Permanecer en la sombra siempre que sea posible; recuerde que el sol está en su punto más alto entre las 10 de la mañana y las 4 de la tarde
  • Usar ropa de protección: camisas de manga larga, pantalones largos, sombrero de ala ancha y gafas de sol siempre que sea posible
  • Obtener vitamina D de forma segura; comer una dieta saludable incluyendo suplementos de vitamina D si fuera necesario

Piensa A-B-C-D-E cuando revises tus manchas de la piel por si hay cáncer:

  • A. Asimetría: las dos mitades no coinciden
  • B. Bordes: los bordes de un melanoma temprano tienden a ser desiguales
  • C. Color: una variedad de colores podría incluir un número de diferentes tonos de marrón, bronceado o negro; el melanoma también puede convertirse en rojo, blanco o azul
  • D. Diámetro: cambios en el tamaño, normalmente más de 6 mm
  • E. Evolución: cualquier cambio en el lunar en las últimas semanas o meses es importante

¿Se hereda el riesgo de melanoma?

Se estima que la heredabilidad del melanoma es del 18-21%.
Esto significa que los factores ambientales contribuyen más a las diferencias en el riesgo para esta enfermedad de lo que lo hacen los factores genéticos.

Entre los factores relacionados con el desarrollo del melanoma se encuentran: la exposición a las radiaciones ultravioletas (rayos de sol o camas de bronceado), tener la piel, cabello y ojos claros, y tener múltiples nevus melanocíticos típicos (lunares) o nevus atípicos.

Hemminki K (2001). “Estimation of genetic and environmental components in colorectal and lung cancer and melanoma.”Genet. Epidemiol.20(1):107-116.

Czene K (2002). “Environmental and heritable causes of cancer among 9.6 million individuals in the Swedish Family-Cancer Database.”Int. J. Cancer99(2):260-6.

Genes relacionados con el riesgo de padecer melanomas

SNP : rs4845622
Gen o Región : IL6R

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs4845622AC1.29

En un estudio de 219 pacientes mujeres con melanoma y un número igual de controles concluyeron que 4 SNPs localizados en el gen IL6R se asociaron con mayor riesgo de melanoma, pero sólo en el caso de los individuos heterocigotos.

Los 4 SNPs vinculados identificados en este estudio son: rs6684439 , rs4845618, rs4845622 y rs8192284.

El odds ratio asociado con el alelo menor de este SNP, rs6684439 fue 1,74 (IC:1,07 a 2,81).

La variación genética en los componentes del sistema inmune, como por ejemplo la regulación de las citocinas puede dar lugar a diferencias interindividuales en la respuesta a la inmunosupresión y la susceptibilidad al melanoma.

Se evaluaron las asociaciones entre variantes genéticas en cinco interleucinas (IL), los genes del receptor de IL (IL-4, IL-4R, IL-6, IL-6R e IL-10) y el riesgo de melanoma. Veinticinco polimorfismos de nucleótido único (SNP) fueron seleccionados y catalogado como funcionalmente relevantes.

Se realizó un estudio de casos y controles anidado de 219 pacientes de sexo femenino y 219 controles emparejados. Observándose que en el gen IL-6R, cuatro SNPs en desequilibrio de ligamiento se asociaron con un aumento del riesgo de melanoma. Tres se encuentran en intrones (rs6684439, rs4845618 y rs4845622), y uno es un SNP en el exón 9 non-synonymous [rs8192284 (Asp358Ala)]. Un elevado riesgo de melanoma se observó en los grupos de individuos heterocigotos de estos SNPs con odds ratio de 1,74 [(95% intervalo de confianza, 1,07-2,81) para rs6684439, 1,72 (1,04-2,84) para rs4845618, 1,69 (1,03-2,75) para rs4845622, y 1,68 (1,04-2,73) para rs8192284].

Sin embargo, estas asociaciones no se observaron en el grupo variante homocigota con odds ratios que van desde 0,93 hasta 1,03. No se han encontrado resultados significativos para los SNPs en los otros cuatro genes. Estos datos sugieren la participación de IL-6R en el desarrollo del melanoma.

Bibliografía

Gu F, Qureshi AA, Niu T, Kraft P, Guo Q, Hunter DJ, et al. Interleukin and interleukin receptor gene polymorphisms and susceptibility to melanoma. Melanoma Res. 2008 Oct;18(5):330-5.

SNP : rs16891982
Gen o Región : SLC45A2

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs16891982GC0.43

Existe un estudio de casos y controles que investigó un número de SNPs relacionados de pigmentación y su correlación con el melanoma maligno cutáneo (MMC) en una población australiana.

El polimorfismo rs16891982 (variante F374L) dio una asociación con una odds ratio de 3,44, 2,86, 1,68 y 1,68 respectivamente (p<0,001 en todos los casos) para todos los sujetos del estudio (1.738 CMM casos y 4.517 controles) , para sujetos con ascendencia del norte de Europa (1.438 casos y 3.098 controles), y para sujetos del norte de Europa ajustándonse para el pelo, los ojos y color de la piel, y ajustados por el genotipo MC1R.

Bibliografía

Duffy DL, Zhao ZZ, Sturm RA, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW. Multiple pigmentation gene polymorphisms account for a substantial proportion of risk of cutaneous malignant melanoma. J Invest Dermatol. 2010 Feb;130(2):520-8.

Stacey SN, Sulem P, Masson G, Gudjonsson SA, Thorleifsson G, Jakobsdottir M, et al. New common variants affecting susceptibility to basal cell carcinoma. Nat Genet. 2009 Aug;41(8):909-14.

Guedj M, Bourillon A, Combadières C, Rodero M, Dieudé P, Descamps V, et al. Variants of the MATP/SLC45A2 gene are protective for melanoma in the French population. Hum Mutat. 2008 Sep;29(9):1154-60.

SNP : rs258322
Gen o Región : CDK10

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs258322GG0.84

Se realizó un estudio de asociación de todo el genoma del melanoma realizado por el consorcio GenoMEL basado en 317K SNPs etiquetado de 1.650 casos seleccionados y 4.336 controles, con la replicación en otras dos cohortes (1.149 casos seleccionados y 964 controles de GenoMEL y una base poblacional- estudio de casos y controles en Leeds de 1.163 casos y 903 controles).

La pantalla de todo el genoma identificó cinco loci con SNPs genotipo o imputadas alcanzando p<5×10-7. Tres de estos loci se replicaron: 16q24 abarca MC1R (combinado p=2,54×10-27 para rs258322), 11q14-q21 abarca TYR (p=2,41×10-14 para rs1393350) y 9p21 adyacente a MTAP y flanqueando CDKN2A (p=4,03×10-7 para rs7023329). MC1R y TYR se asocian con la pigmentación, pecas y la sensibilidad cutánea al sol, siendo estos los factores de riesgo para el melanoma bien reconocidos. Variantes comunes en el locus 9p21 anteriormente no han sido asociados con melanoma. A pesar de una amplia variación en la frecuencia de los alelos, estas variantes genéticas muestran una notable homogeneidad del efecto entre las poblaciones de ascendencia europea en diferentes latitudes y muestran asociación independiente con el riesgo de enfermedad.

El alelo de riesgo rs258322(T) se ha asociado con un mayor riesgo de melanoma (OR=1,67, 95% IC 1,52-1,83).

Bishop DT, Demenais F, Iles MM, Harland M, Taylor JC, Corda E, et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug;41(8):920-5.

SNP : rs4911414
Gen o Región : 20q11.22

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs4911414GG0.78

El polimorfismo rs4911414 es un SNP localizado cerca del ASIP (proteína de señalización agouti) de los genes en el cromosoma 20.

Existe un estudio que nos indica que estos SNPs están estrechamente vinculados y que aumentan la probabilidad de un individuo de ser propensos a la sensibilidad al sol. Este trabajo está basado en un estudio de más de 6.000 caucásicos.

Por otro lado, en base a un estudio realizado por los mismos autores de más de 4.000 pacientes con cáncer de la piel, este haplotipo confiere un riesgo significativamente mayor para el melanoma maligno cutáneo (odds ratio 1,45, p=1,2×10-9), así como el carcinoma de células basales (odds ratio 1,33, p=1,2×106).

Gudbjartsson DF, Sulem P, Stacey SN, Goldstein AM, Rafnar T, Sigurgeirsson B, et al. ASIP and TYR pigmentation variants associate with cutaneous melanoma and basal cell carcinoma. Nat Genet. 2008;40(7):886–91.

SNP : rs2228145
Gen o Región : IL6R

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs2228145AC1.28

En un estudio de 219 pacientes mujeres con melanoma y un número igual de controles concluyeron que 4 SNPs localizados en el gen IL6R se asociaron con mayor riesgo de melanoma, pero sólo en el caso de los individuos heterocigotos.

Los 4 SNPs vinculados identificados en este estudio son: rs6684439 , rs4845618, rs4845622 y rs8192284.

El odds ratio asociado con el alelo menor de este SNP, rs6684439 fue 1,74 (IC:1,07 a 2,81).

La variación genética en los componentes del sistema inmune, como por ejemplo la regulación de las citocinas puede dar lugar a diferencias interindividuales en la respuesta a la inmunosupresión y la susceptibilidad al melanoma.

Se evaluaron las asociaciones entre variantes genéticas en cinco interleucinas (IL), los genes del receptor de IL (IL-4, IL-4R, IL-6, IL-6R e IL-10) y el riesgo de melanoma. Veinticinco polimorfismos de nucleótido único (SNP) fueron seleccionados y catalogado como funcionalmente relevantes.

Se realizó un estudio de casos y controles anidado de 219 pacientes de sexo femenino y 219 controles emparejados. Observándose que en el gen IL-6R, cuatro SNPs en desequilibrio de ligamiento se asociaron con un aumento del riesgo de melanoma. Tres se encuentran en intrones (rs6684439, rs4845618 y rs4845622), y uno es un SNP en el exón 9 non-synonymous [rs8192284 (Asp358Ala)]. Un elevado riesgo de melanoma se observó en los grupos de individuos heterocigotos de estos SNPs con odds ratio de 1,74 [(95% intervalo de confianza, 1,07-2,81) para rs6684439, 1,72 (1,04-2,84) para rs4845618, 1,69 (1,03-2,75) para rs4845622, y 1,68 (1,04-2,73) para rs8192284].

Sin embargo, estas asociaciones no se observaron en el grupo variante homocigota con odds ratios que van desde 0,93 hasta 1,03. No se han encontrado resultados significativos para los SNPs en los otros cuatro genes. Estos datos sugieren la participación de IL-6R en el desarrollo del melanoma.

Gu F, Qureshi AA, Niu T, Kraft P, Guo Q, Hunter DJ, et al. Interleukin and interleukin receptor gene polymorphisms and susceptibility to melanoma. Melanoma Res. 2008 Oct;18(5):330-5.

SNP : rs1805008
Gen o Región : MC1R

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs1805008CC0.94

Estudios de asociación genética han revelado que numerosos polimorfismos confieren susceptibilidad al melanoma. En un estudio llevado a cabo en una población griega se ha encontrado una relación del melanoma con este SNP, pero su nivel de significancia es inferior frente a otros SNPs como el rs6001027.

El objetivo del estudio fue replicar polimorfismos previamente descubiertos relacionados con el melanoma, en una población de casos y controles de población griega, y examinar su valor predictivo.

Sobre la base de un campo de variantes genéticas de melanoma (MelGene), se genotiparon 34 SNPs asociados al melanoma en 284 pacientes y 284 controles, de los cuales 19 derivan de GWAS. Se probó que cada uno de los 33 SNPs pasaron el control de calidad para la asociación con melanoma con y sin tener en cuenta la presencia de factores de riesgo fenotípicos bien establecidos. Se compararon las frecuencias de los alelos de riesgo entre la población griega y la muestra HapMap CEU. Por último, se evaluó la capacidad predictiva de los SNPs replicados.

Las frecuencias de los alelos de riesgo fueron significativamente más bajas en comparación con la muestra CEU HapMap en ocho SNPs (rs16891982 – SLC45A2, rs12203592 – IRF4, rs258322 – CDK10, rs1805007 – MC1R, rs1805008 – MC1R, rs910873 – Pigu, rs17305573 – Pigu, y rs1885120 – MTAP) y más alto para un SNP (rs6001027 – PLA2G6) que indica un perfil diferente de la susceptibilidad genética en la población estudiada.

Se observaron las asociaciones más fuertes para rs401681-T en CLPTM1L (odds ratio [OR] 1,60; IC del 95%: 1,22-2,10; p=0,001), rs16891982-C en SCL45A2 (OR 0,51; IC del 95%: 0,34 hasta 0,76; p=0.001 ) y rs1805007-T en MC1R (OR 4,38; IC del 95%: 2,03 a 9,43; p=2 × 10⁻⁵).

Se observaron nominalmente asociaciones estadísticamente significativas también para otras 5 variantes (rs258322-T en CDK10, rs1805005-T en MC1R, rs1885120-C en MYH7b, rs2218220-T en MTAP y rs4911442-G en la región ASIP). La adición de todos los SNPs con significación nominal de un modelo no-genético clínica no mejoró sustancialmente la predicción del riesgo de melanoma (AUC para el modelo clínico 83,3% versus 83,9%, p=0,66).

En general, dicho estudio ha validado variantes genéticas que pueden contribuir a la susceptibilidad de melanoma en la población griega.

Stefanaki I, Panagiotou O A, Kodela E, Gogas H, Kypreou KP, Chatzinasiou F, et al. Replication and Predictive Value of SNPs Associated with Melanoma and Pigmentation Traits in a Southern European Case-Control Study. PLoS One. 2013;8(2).

Raimondi S, Sera F, Gandini S, Iodice S, Caini S, Maisonneuve P, et al. MC1R variants, melanoma and red hair color phenotype: a meta-analysis. Int J Cancer. 2008 Jun 15;122(12):2753-60.

Duffy DL, Zhao ZZ, Sturm RA, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW. Multiple pigmentation gene polymorphisms account for a substantial proportion of risk of cutaneous malignant melanoma. J Invest Dermatol. 2010 Feb;130(2):520-8.

SNP : rs13181
Gen o Región : ERCC2

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs13181TT0.94

El rs13181 es un polimorfismo localizado en el gen XPD/ERCC2.

En un metanálisis de 20 estudios, se analizaron 2.308 casos, concluyendo que el alelo rs13181 (G) se asocia con mayor riesgo de melanoma cutáneo (odds ratio 1,12; IC: 1,03 a 1,21; p=0,01; riesgo atribuible poblacional = 9,6 %).

Los polimorfismos de genes relacionados con la reparación de ADN podrían modular predisposición al cáncer. Se ha realizado una revisión sistemática y un meta-análisis de la evidencia disponible sobre la relación entre estos polimorfismos y el riesgo de desarrollar melanoma cutáneo.

Los estudios pertinentes se realizaron a través de búsquedas en PubMed, Medline, Embase, Cancerlit, Cochrane y bases de datos ISI Web of Knowledge. Los datos fueron recogidos de acuerdo con las directrices de estudios observacionales en Epidemiología (MOOSE). Se aprobó el modelo libre de enfoque para realizar el meta-análisis de los datos recuperados.

Se identificaron 20 informes originales que describen la relación entre el riesgo de melanoma y los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de 16 genes (casos = 4195). Durante al menos 2 estudios, los resultados fueron heterogéneos para 7 SNPs. Los datos fueron adecuados para el metanálisis sólo en el caso de los rs13181 XPD / ERCC2 SNP (casos = 2308, controles = 3,698) y demostraron que el alelo rs13181(C) se asocia con mayor riesgo de melanoma (odds ratio = 1,12; intervalo de confianza del 95% = 1,03 a 1,21; p=0,01; riesgo atribuible poblacional = 9,6%).

Este es el primer meta-análisis que sugiere que la XPD/ERCC2 podría representar un gen de susceptibilidad de melanoma de baja penetrancia. Sin embargo, cabe recordar que gran parte del trabajo está todavía por hacer antes de sacar conclusiones definitivas ya que para los otros genes implicados en este proceso de gran complejidad, la información disponible es escasa o nula.

Mocellin S, Verdi D, Nitti D. DNA repair gene polymorphisms and risk of cutaneous melanoma: A systematic review and meta-analysis. Carcinogenesis. 2009;30(10):1735–43.

SNP : rs6684439
Gen o Región : IL6R

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs6684439TC1.3

En un estudio de 219 pacientes mujeres con melanoma y un número igual de controles concluyeron que 4 SNPs localizados en el gen IL6R se asociaron con mayor riesgo de melanoma, pero sólo en el caso de los individuos heterocigotos.

Los 4 SNPs vinculados identificados en este estudio son: rs6684439 , rs4845618, rs4845622 y rs8192284.

El odds ratio asociado con el alelo menor de este SNP, rs6684439 fue 1,74 (IC:1,07 a 2,81).

La variación genética en los componentes del sistema inmune, como por ejemplo la regulación de las citocinas puede dar lugar a diferencias interindividuales en la respuesta a la inmunosupresión y la susceptibilidad al melanoma.

Se evaluaron las asociaciones entre variantes genéticas en cinco interleucinas (IL), los genes del receptor de IL (IL-4, IL-4R, IL-6, IL-6R e IL-10) y el riesgo de melanoma. Veinticinco polimorfismos de nucleótido único (SNP) fueron seleccionados y catalogado como funcionalmente relevantes.

Se realizó un estudio de casos y controles anidado de 219 pacientes de sexo femenino y 219 controles emparejados. Observándose que en el gen IL-6R, cuatro SNPs en desequilibrio de ligamiento se asociaron con un aumento del riesgo de melanoma. Tres se encuentran en intrones (rs6684439, rs4845618 y rs4845622), y uno es un SNP en el exón 9 non-synonymous [rs8192284 (Asp358Ala)]. Un elevado riesgo de melanoma se observó en los grupos de individuos heterocigotos de estos SNPs con odds ratio de 1,74 [(95% intervalo de confianza, 1,07-2,81) para rs6684439, 1,72 (1,04-2,84) para rs4845618, 1,69 (1,03-2,75) para rs4845622, y 1,68 (1,04-2,73) para rs8192284].

Sin embargo, estas asociaciones no se observaron en el grupo variante homocigota con odds ratios que van desde 0,93 hasta 1,03. No se han encontrado resultados significativos para los SNPs en los otros cuatro genes. Estos datos sugieren la participación de IL-6R en el desarrollo del melanoma.

Gu F, Qureshi AA, Niu T, Kraft P, Guo Q, Hunter DJ, et al. Interleukin and interleukin receptor gene polymorphisms and susceptibility to melanoma. Melanoma Res. 2008 Oct;18(5):330-5.

SNP : rs4785763
Gen o Región : AFG3L1P

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs4785763AC1.11

El polimorfismo rs4785763 es un SNP localizado cerca del gen MC1R, que codifica el receptor de melanocortina1 y fue encontrado para ser asociado con el melanoma basándose en un estudio realizado por la red de eMERGER, en la que se buscaron los registros médicos electrónicos para encontrar asociaciones clínicas con SNPs seleccionados, entre ellos el rs4785763.

Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) han identificado variantes genéticas que modulan el riesgo de las enfermedades humanas; muchas de estas asociaciones requieren más estudios para replicar los resultados. Aquí se presenta la primera aplicación a gran escala del estudio de asociación (PheWAS) paradigma amplia phenome dentro de registros médicos electrónicos (EMR), un enfoque imparcial para la replicación y el descubrimiento de que interroga las relaciones entre los genotipos específicos y múltiples fenotipos.

Se examinaron las asociaciones entre 3.144 polimorfismos de un solo nucleótido (previamente implicados por GWAS como mediadores de los rasgos humanos) y 1.358 fenotipos EMR derivados de 13.835 individuos de ascendencia europea. Este PheWAS replican 66% (51/77) de las asociaciones GWAS anteriores suficientemente estudiadas y reveló 63 asociaciones potencialmente pleiotrópicos con p<4,6 × 10⁻⁶ (tasa de falsos descubrimiento <0,1); el más fuerte de estas nuevas asociaciones se replicaron en una cohorte independiente (n = 7.406). Estos hallazgos validan PheWAS como una herramienta para permitir la interrogación imparcial a través de múltiples fenotipos en cohortes basados en EMR y para mejorar el análisis de la base genómica de las enfermedades humanas.

Bishop DT, Demenais F, Iles MM, Harland M, Taylor JC, Corda E, et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug;41(8):920-5.

SNP : rs1015362
Gen o Región : 20q11.22

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs1015362CC1.2

El polimorfismo rs4911414 es un SNP localizado cerca del ASIP (proteína de señalización agouti) de los genes en el cromosoma 20.

Existe un estudio que nos indica que estos SNPs están estrechamente vinculados y que aumentan la probabilidad de un individuo de ser propensos a la sensibilidad al sol. Este trabajo está basado en un estudio de más de 6.000 caucásicos.

Por otro lado, en base a un estudio realizado por los mismos autores de más de 4.000 pacientes con cáncer de la piel, este haplotipo confiere un riesgo significativamente mayor para el melanoma maligno cutáneo (odds ratio 1,45, p=1,2×10-9), así como el carcinoma de células basales (odds ratio 1,33, p=1,2×106).

Gudbjartsson DF, Sulem P, Stacey SN, Goldstein AM, Rafnar T, Sigurgeirsson B, et al. ASIP and TYR pigmentation variants associate with cutaneous melanoma and basal cell carcinoma. Nat Genet. 2008;40(7t):886–91.

SNP : rs910873
Gen o Región : PIGU

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs910873GG0.95

En un estudio con un total de 2.019 casos de melanoma cutáneo y 2.105 controles (australianos de ascendencia europea) se incluyeron para ver la asociación con el genoma humano. La puesta en común de los resultados puso de manifiesto un nuevo locus de riesgo para el melanoma y fue identificado en el cromosoma 20, siendo los polimorfismos rs910873 y rs1885120 los que dieron la asociación.

El alelo de riesgo presentaba una odds ratio de 1,75 (IC 95%1,53-2,01), con evidencia de asociación más fuerte en los casos de aparición temprana (≤40 años OR, IC 1.83 (IC 95%, 1,39-2,41) y en los casos de presentación en mayores de 40 años con OR, 1,30 (IC 95%, 1,00-1,69)).

Bishop DT, Demenais F, Iles MM, Harland M, Taylor JC, Corda E, et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug;41(8):920-5.