Hipotiroidismo

Hipotiroidismo

El hipotiroidismo es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos donde producen su función.

La glándula tiroides es un órgano importante del sistema endocrino, ubicada en la parte anterior del cuello. Por encima de donde se encuentran las clavículas. Su función primordial es la producción de hormonas que realizan funciones por todo el organismo, son las encargadas del metabolismo.

El hipotiroidismo puede ser congénito o adquirido, y éste último es más común en las mujeres y personas mayores de 50 años.

Síntomas

Síntomas iniciales:

  • Heces duras o estreñimiento
  • Aumento de la sensibilidad a la temperatura fría
  • Fatiga o sentirse lento
  • Períodos menstruales abundantes o irregulares
  • Dolor muscular o articular
  • Palidez o piel reseca
  • Tristeza o depresión
  • Cabello o uñas quebradizas y débiles
  • Debilidad
  • Aumento de peso

Síntomas tardíos:

  • Disminución del sentido del gusto y el olfato
  • Ronquera
  • Hinchazón de la cara, las manos y los pies
  • Discurso lento
  • Engrosamiento de la piel
  • Adelgazamiento de las cejas

Prevención

Generalmente, y dependiendo de su causa, no es posible prevenir el hipotiroidismo pero sí actuar sobre algunas de las situaciones que propician su desarrollo.

La causa más común del hipotiroidismo es la tiroiditis, es decir, la hinchazón e inflamación de las células de las glándulas tiroideas que puede ser causada por:

  • Ataques del sistema inmunológico a la glándula tiroides
  • Infecciones virales (resfriado común) u otras infecciones respiratorias
  • Después del embarazo (a menudo llamado tiroiditis postparto)

Otras causas de hipotiroidismo incluyen:

  • Ciertos medicamentos, como el litio y la amiodarona
  • Defectos congénitos (de nacimiento)
  • Tratamientos de radiación en cuello o cerebro para tratar diferentes tipos de cáncer
  • El yodo radiactivo usado para tratar un hipertiroidismo (glándula tiroides hiperactiva)
  • Extracción quirúrgica de parte o toda la glándula tiroides

Si el hipotiroidismo es causado por un déficit de yodo, la condición puede ser mejorada con el uso constante de sal de mesa yodada. También se recomienda comer pescado dos veces por semana ya que el pescado tiene una gran cantidad de yodo.

Genes relacionados con el Hipotiroidismo

SNP : rs3184504
Gen o Región : SH2B3

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El polimorfismo rs3184504 en el gen SH2B3 es una mutación missense que produce el cambio R262W (p.Arg262Trp). El gen SH2B3 codifica para la proteína 3 adaptadora SH2B, que es un regulador clave de la señalización de citoquinas. El alelo rs3184504-T parece aumentar el riesgo de hipotiroidismo (OR = 1,2; IC = 1,14–1,27). El alelo de riesgo rs3184504-T también se considera una variante que contribuye al riesgo de otras enfermedades como la diabetes tipo I y la artritis reumatoide, sin embargo, se ha observado que puede tener un efecto protector para otras enfermedades como la esclerosis múltiple y la enfermedad celíaca (Eriksson et al. 2012).

Bibliografía

Eriksson N, Tung JY, Kiefer AK, Hinds D A, Francke U, Mountain JL, et al. Novel associations for hypothyroidism include known autoimmune risk loci. PLoS One. 2012;7(4):1–8.

SNP : rs7850258
Gen o Región : 9q22.33

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El polimorfismo rs7850258 está ubicado en 9q22.33, cerca del gen FOXE1, y en fuerte desequilibrio de ligamiento con otros SNP frecuentemente estudiados (rs965513, rs10759944 y rs925489). Las variantes cercanas al gen FOXE1 se han relacionado con el hipotiroidismo y otras afecciones de la tiroides. El gen FOXE1 (forkhead box E1) codifica una proteína que actúa como un factor de transcripción tiroidea que desempeña un papel en la formación de la glándula tiroidea. Eriksson et al. demostraron que el polimorfismo rs925489, cerca del gen FOXE1, parece disminuir el riesgo de hipotiroidismo, la odds ratio para el alelo rs925489-A fue de 0,78 (IC = 0,74–0,82).

Bibliografía

Eriksson N, Tung JY, Kiefer AK, Hinds D A, Francke U, Mountain JL, et al. Novel associations for hypothyroidism include known autoimmune risk loci. PLoS One. 2012;7(4):1–8.

Denny JC, Crawford DC, Ritchie MD, Bielinski SJ, Basford MA, Bradford Y et al. Variants near FOXE1 are associated with hypothyroidism and other thyroid conditions: using electronic medical records for genome- and phenome-wide studies. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):529-42.

SNP : rs2476601
Gen o Región : PTPN22

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La mayoría de los casos de hipotiroidismo, que causan una deficiencia de las hormonas tiroideas T3 y T4, se deben generalmente a la deficiencia de yodo en la dieta y al hipotiroidismo autoinmune. Durante los últimos años, cientos de variantes genéticas se han asociado a una amplia gama de enfermedades autoinmunes, incluido el hipotiroidismo autoinmune.

En 2011, Denny et al. publicaron el primer GWAS que establecía la relación entre el polimorfismo rs7850258, localizado cerca del gen FOXE1 (forkhead box E1; también conocido como TTF-2 o factor de transcripción tiroidea 2), y el hipotiroidismo en la población europea. Un año después, Eriksson et al. publicaron un segundo GWAS, realizado en personas de ascendencia europea, y cuyos resultados estaban de acorde con los obtenidos por Denny et al., además, identificaron 5 variantes más que alcanzaron suficiente significancia estadística GWAS. Estas variantes genéticas o polimorfismos se encontraban en genes implicados en la respuesta inmune y la función tiroidea. El polimorfismo rs2517532 que se encuentra en la región HLA clase I (6p21.33), rs925489 cerca del gen FOXE1, rs4915077 en un intrón del gen VAV3 y la mutación missense rs3184504 en el gen SH2B3 y la variante rs6679677 ubicada en PHTF1 (“putative homeodomain transcription factor 1”) cerca del gen PTPN22. En 2017, el estudio realizado por Soto-Pedre et al. replicó los resultados obtenidos por Eriksson et al. en 1703 casos de personas con hipotiroidismo y 9457 controles.

El SNP rs2476601 produce el cambio no sinónimo R620W (p.Arg620Trp) y está ubicado en el gen PTPN22. Este polimorfismo se encuentra en un fuerte desequilibrio de ligamiento con rs6679677. El gen PTPN22 codifica una fosfatasa intracelular linfoide específica que parece estar involucrada en la vía de señalización del receptor de células T y en la respuesta inmune. Está bien establecido que el gen PTPN22 está relacionado con varias afecciones autoinmunes como la diabetes tipo I, la artritis reumatoide, la enfermedad de Graves, el lupus eritematoso sistémico y la alopecia areata, entre muchas otras. Cada copia del alelo rs2476601-A aumenta el riesgo de hipotiroidismo (odds ratio u OR = 1,36; IC = 1,25–1,47; p-valor = 3,9 x 10-13).

Bibliografía

Denny JC, Crawford DC, Ritchie MD, Bielinski SJ, Basford MA, Bradford Y, et al. Variants Near FOXE1 Are Associated with Hypothyroidism and Other Thyroid Conditions: Using Electronic Medical Records for Genome- and Phenome-wide Studies. Am. J. Hum. Genet. 2011;89(4):529–42.

Soto-Pedre E, Siddiqui MK, Doney AS, Palmer CNA, Pearson ER, Leese GP. Replication confirms the association of loci in FOXE1, PDE8B, CAPZB and PDE10A with thyroid traits: a Genetics of Diabetes Audit and Research Tayside study (GoDARTS). Pharmacogenet Genomics. 2017 Oct;27(10):356-362.

Eriksson N, Tung JY, Kiefer AK, Hinds D A, Francke U, Mountain JL, et al. Novel associations for hypothyroidism include known autoimmune risk loci. PLoS One. 2012;7(4):1–8.