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Fibrilación auricular

Fibrilación auricular

Fibrilación auricular

La fibrilación auricular (FA) es un ritmo cardiaco anormal.  El sistema eléctrico del corazón normalmente envía señales predecibles, espaciadas regularmente, para indicarle al músculo cardiaco que se contraiga.

El corazón tiene dos cámaras superiores, llamadas aurículas, y dos inferiores, llamadas ventrículos. En condiciones normales, cada señal comienza en el lado de las aurículas y viaja al resto del corazón. 

En la fibrilación auricular, las señales eléctricas provenientes de las aurículas son rápidas e irregulares. Algunas señales no llegan a los ventrículos, por lo que estos continúan bombeando, de manera irregular y acelerada. Este ritmo descoordinado puede reducir la eficacia del corazón para bombear sangre hacia el cuerpo. La sangre acumulada en la cámara del corazón también puede formar coágulos, los cuales pueden desprenderse, llegar a las diferentes partes del organismo y provocar una situación de isquemia (falta de aporte sanguíneo y por lo tanto de oxígeno y nutrientes).

Síntomas de fibrilación

Los síntomas pueden ser más o menos intensos dependiendo del funcionamiento del corazón y del estado general de salud. 

Los síntomas incluyen:

  • Pulso o latidos irregulares o acelerados.
  • Palpitación o sensación de presión, dolor en el pecho.
  • Mareo, sensación de desvanecimiento.
  • Sudor.
  • Dificultad respiratoria.
  • Fatiga o debilidad.
  • Intolerancia al ejercicio.

Prevención

Si tiene alguno de los factores de riesgo, debe evitar todo lo que pueda provocar un episodio, como el alcohol y la cafeína. Además, debe seguir los consejos del médico para controlar las enfermedades cardíacas, la hipertensión y otros trastornos.

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Genes implicados

SNP : rs2200733
Gen o Región : 4q25

El polimorfismo rs2200733 es otra variante en el cromosoma 4q25 que se encuentra en un fuerte desequilibrio de ligamiento con rs10033464 y define tres haplotipos. El haplotipo identificado por rs2200733 confiere un riesgo relativamente alto (1,72x) de FA y el haplotipo identificado por rs10033464 confiere un riesgo intermedio (1,39x) en comparación con la secuencia común (Kääb et al., 2009).

En un reciente metaanálisis realizado por Hu y Zou con datos de 7034 pacientes con FA recopilados a partir de quince artículos demostró que la prevalencia de accidente cerebrovascular era significativamente alta (10%) en pacientes con FA que presentaban el alelo rs2200733-T. Este y otros estudios han sugerido que los alelos rs2200733-T y rs10033464-T, probablemente están asociados con un aumento de la recurrencia de la FA tras la ablación con catéter. El mecanismo involucrado en la recurrencia de FA todavía se desconoce, una posible explicación es que el alelo de riesgo rs2200733-T confiere un mayor diámetro de la vena pulmonar superior lo que podría contribuir a la aparición y recaída de la FA (He et al., 2018; Hu y Zou, 2018).

He J, Zhu W, Yu Y, Hu J, Hong K. Variant rs2200733 and rs10033464 on chromosome 4q25 are associated with increased risk of atrial fibrillation after catheter ablation: Evidence from a meta-analysis. Cardiol J. 2018;25(5):628-638.

Hu Z, Zou D. Genotype-phenotype associations in atrial fibrillation: meta-analysis. J Interv Card Electrophysiol. 2019;54(3):283-288.

Gudbjartsson DF, Arnar DO, Helgadottir A, Gretarsdottir S, Holm H, Sigurdsson A, et al. Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25. Nature. 2007;448(7151):353–7.

Kääb S, Darbar D, van Noord C, Dupuis J, Pfeufer A, Newton-Cheh C, et al. Large scale replication and meta-analysis of variants on chromosome 4q25 associated with atrial fibrillation. Eur Heart J. 2009 Apr;30(7):813-9.

SNP : rs10033464
Gen o Región : 4q25

La genética de la fibrilación auricular (FA) se ha estudiado intensamente durante los últimos años debido a que es la arritmia más frecuente y está estrechamente relacionada con el accidente cerebrovascular y la insuficiencia cardíaca. La FA afecta a una de cada diez personas mayores de 80 años. Múltiples estudios GWAS en diferentes poblaciones han identificado varios loci en regiones no codificantes e intergénicas que modulan genes adyacentes como PITX2, ZFHX3 y KCNN3, que podrían estar relacionados con el riesgo de FA (Hu et al., 2018).

El polimorfismo rs10033464 se encuentra en el cromosoma 4q25, cerca del gen PITX2 (del inglés paired-like homeodomain 2) que codifica una proteína que actúa como un factor de transcripción y participa en el desarrollo de varios órganos, incluido el corazón donde se dirige la morfogénesis asimétrica. Dicho polimorfismo se ha asociado con un incremento del riesgo de FA en varias poblaciones europeas gracias al GWAS realizado por Gudbjartsson et al., en el que se demostró que el riesgo aumentaba en 1,39 veces por cada alelo rs10033464-T.

He J, Zhu W, Yu Y, Hu J, Hong K. Variant rs2200733 and rs10033464 on chromosome 4q25 are associated with increased risk of atrial fibrillation after catheter ablation: Evidence from a meta-analysis. Cardiol J. 2018;25(5):628-638.

Hu Z, Zou D. Genotype-phenotype associations in atrial fibrillation: meta-analysis. J Interv Card Electrophysiol. 2019;54(3):283-288.

Gudbjartsson DF, Arnar DO, Helgadottir A, Gretarsdottir S, Holm H, Sigurdsson A, et al. Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25. Nature. 2007;448(7151):353–7.

Kääb S, Darbar D, van Noord C, Dupuis J, Pfeufer A, Newton-Cheh C, et al. Large scale replication and meta-analysis of variants on chromosome 4q25 associated with atrial fibrillation. Eur Heart J. 2009 Apr;30(7):813-9.

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