Enfermedad renal crónica
La enfermedad o insuficiencia renal crónica incluye estados que dañan los riñones y disminuyen su capacidad de funcionar.
Si la insuficiencia renal empeora, una cantidad elevada de desechos se pueden acumular en la sangre. Además pueden desarrollar complicaciones como presión alta, anemia (disminución de la cantidad de la sangre), huesos débiles, malnutrición y daño en los nervios, así como aumentar el riesgo de padecer insuficiencia cardiaca y vascular.
Estos problemas pueden presentarse lentamente a lo largo del tiempo.
La diabetes, la hipertensión y otras enfermedades (glomerulonefrutis, enfermedad poliquística del riñón, malformaciones renales, obstrucciones renales e infecciones urinarias constantes) pueden causar insuficiencia renal crónica.
A menudo, la detección temprana y el tratamiento pueden evitar que la insuficiencia renal empeore.
Síntomas
La mayoría de las personas tal vez no presenten síntomas severos hasta que su insuficiencia renal esté avanzada.
Sin embargo, puede notar algunos de estos síntomas generales, no específicos de la enfermedad renal crónica:
- Astenia (sentirse más cansado y con menos energía)
- Anorexia (poco apetito)
- Insomnio
- Calambres nocturnos
- Edemas en miembros inferiores (hinchazón de pies y tobillos)
- Edemas en los párpados (hinchazón de ojos)
- Piel seca y que pica
- Poliuria (necesidad de orinar con más frecuencia) y nicturia (necesidad de orinar más especialmente por las noches)
Cómo prevenir la enfermedad renal
Cualquier persona puede sufrir una enfermedad renal crónica a cualquier edad. Sin embargo, algunas personas tienen una mayor tendencia a desarrollar insuficiencia renal que otras, especialmente si tienen diabetes, presión arterial alta o antecedentes familiares de enfermedad renal.
Es necesario prevenir y tratar aquellos desórdenes que pueden provocar daño renal para evitar o retrasar el desarrollo de la enfermedad renal crónica.
- Controlar la presión arterial con la medicación adecuada y hábitos saludables (dieta equilibrada, sin sal, ejercicio físico regular y no fumar) son fundamentales, tanto para prevenir el desarrollo de patologías renales como para retrasar la progresión de la enfermedad una vez establecida.
- Los pacientes diabéticos deben controlar sus niveles de azúcar en la sangre y la presión arterial, ya que la diabetes es la principal causa de insuficiencia renal crónica.
Factores de riesgo que pueden ser modificados:
- Proteinuria*
- La presión sanguínea elevada*
- Anemia**
- Glucemia mal controlada*
- Fumar**
- Obesidad**
- Resistencia a la insulina**
- Dislipidemia**
- Factores metabólicos (equilibrio de ácido úrico, calcio (Ca) y fósforo (P))**
- Evitar el uso de drogas nefrotóxicas.
*El tratamiento terapéutico de estos factores ha demostrado reducir la tasa de progresión de la ERC.
** No hay evidencia clara de que estas correcciones puedan detener la CDK, aunque los beneficios sobre los riesgos cardiovasculares han sido demostrados a otros niveles.
Medicamentos que no han sido prescritos por un médico no deben ser utilizados ya que pueden causar daño renal. Para mantener los riñones sanos, es importante seguir una dieta equilibrada, beber de 1 a 2 litros de agua diarios, reducir el consumo de alcohol y hacer ejercicio físico regularmente.
Genes implicados en el desarrollo de enfermedad renal crónica
SNP : rs6495446
Gen o Región : MTHFS, ST20-MTHFS
| SNP UTILIZADO | GENOTIPO | ODDS RATIO * AJUSTADO |
|---|---|---|
| rs6495446 | CC | 1.11 |
La enfermedad renal crónica (ERC) es una enfermedad multifactorial que implica tanto factores genéticos como ambientales. Las causas comunes que pueden conducir a la ERC son la diabetes mellitus, la hipertensión, las enfermedades renales autoinmunes y la enfermedad poliquística renal autosómica dominante.
Aunque se sabe que la genética puede influir en la susceptibilidad a esta patología, las evidencias científicas sobre cuales son los polimorfismos que contribuyen al riesgo de ERC son limitadas. Gracias a los estudios GWAS realizados durante la última década, se han identificado más de 50 loci relacionados con la ERC y con las medidas de función renal como por ejemplo la tasa de filtración glomerular. No obstante, los resultados obtenidos se han podido replicar en diferentes poblaciones para unos pocos polimorfismos (Cañadas-Garre et al., 2018).
El GWAS realizado por Kottgen et al., que incluyó 15.747 participantes, demostró que el polimorfismo rs6495446, localizado en el gen MTHFS, estaba asociado con la ERC. Estimaron que la odds ratio por cada copia del alelo C era de 1,24. El gen MTHFS codifica para la enzima meteniltetrahidrofolato sintetasa que participa en el metabolismo del folato y se expresa altamente en el hígado y el riñón. Tiene un papel importante en la tasa de renovación y acumulación de folato. Si bien los niveles elevados de homocisteína se alcanzan generalmente en las etapas avanzadas de la ERC, su relación con alteraciones en el gen MTHFS no se había descrito previamente.
Cañadas-Garre M, Anderson K, McGoldrick J, Maxwell AP, and McKnight AJ. Genomic approaches in the search for molecular biomarkers in chronic kidney disease. J Transl Med. 2018; 16: 292.
Kottgen A, Kao WHL, Hwang S-J, Boerwinkle E, Yang Q, Levy D, et al. Genome-wide association study for renal traits in the Framingham Heart and Atherosclerosis Risk in Communities Studies. BMC Med Genet. 2008;9:49.
