Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica
La Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), es una enfermedad crónica fundamentalmente asociada al tabaco. Se caracteriza por una obstrucción permanente de las vías respiratorias que dificulta el paso de aire por los bronquios, empeorando con el paso de los años, debida a una inflamación .
Es una enfermedad prevenible, sobre todo si se abandona el hábito de fumar. En las primeras fases no suele dar síntomas, por lo que generalmente se diagnostica cuando la enfermedad está ya avanzada. Aunque no tiene cura definitiva, con el tratamiento adecuado los síntomas se atenúan y el funcionamiento de los pulmones mejora notablemente.
Síntomas de EPOC
La EPOC tiene una evolución lenta, con un empeoramiento progresivo de los síntomas. Con el tiempo puede limitar la capacidad de la persona de realizar sus actividades cotidianas y, en casos graves, puede impedirle realizar incluso las actividades más elementales.
Los síntomas más frecuentes incluyen:
- Tos persistente y aumento de las secreciones bronquiales (expectoración).
- Ahogo o sensación de falta de aire (disnea), que empeora con actividad leve.
- Sensación de opresión en el pecho.
- Fatiga, cansancio.
- Muchas infecciones respiratorias (bronquitis, neumonías).
- Sibilancias (pitos en el pecho).
Prevención de la EPOC
A pesar de que existen diversas terapias que mejoran notablemente los síntomas y detienen el avance de la enfermedad, el mejor método de prevención es reducir los factores de riesgo. Estos son los mismos elementos que empeoran la enfermedad cuando ya está establecida y exacerban sus síntomas. Para reducir los factores de riesgo:
- Dejar de fumar: dejar de fumar es la medida más importante que se puede tomar. También es importante evitar el humo de otro fumador.
- Haz ejercicio físico adecuado regularmente.
- Mantener una dieta equilibrada y un peso adecuado. Evite las bebidas gaseosas y las comidas copiosas, especialmente la cena.
- Evitar las bebidas alcohólicas.
- Evitar los ambientes muy fríos
- Reducir la contaminación atmosférica en el hogar, eliminando el humo de la chimenea y otros irritantes.
- Vacúnate contra la gripe y el neumococo (microorganismo que frecuentemente causa neumonía en los ancianos)
- Consigue una terapia de oxígeno en casa
- Conseguir la rehabilitación respiratoria
Genes relacionados con el desarrollo de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica
SNP : rs1051730
Gen o Región : CHRNA3
| SNP UTILIZADO | GENOTIPO | ODDS RATIO * AJUSTADO |
|---|---|---|
| rs1051730 | GG | 0.8 |
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) generalmente es causada por el consumo de tabaco, se estima que entre el 15 y el 20% de los fumadores desarrollan EPOC, mayoritariamente a partir de la tercera edad y en personas que presentan otros trastornos, como cáncer de pulmón y enfermedad cardiovasculares.
Existe evidencia científica de que la genética también influye en el desarrollo de esta afección y se han realizado gran cantidad de estudios en familias con el fin de elucidar la relación entre las mutaciones del gen SERPINA1 (que codifica α1-antitripsina) con el enfisema prematuro, sin embargo, la mayoría de estos estudios no se han replicado y el papel funcional del gen SERPINA1 en la EPOC sigue siendo incierto.
Aproximadamente el 1-2% de los pacientes con EPOC presentan deficiencia de α1-antitripsina en los Estados Unidos y se han realizado numerosos estudios en los últimos años para encontrar los genes candidatos que contribuyen al riesgo de EPOC. Aquellos genes que se ha visto que podrían tener relación incluyen: EPHX1, GST, TGFB1, SERPINE2, CHRNA3/5 y el grupo de los MMP.
El gen CHRNA3 codifica el receptor colinérgico nicotínico alfa 3, que desempeña un papel en la neurotransmisión, y se sabe está asociado con la adicción a la nicotina y el cáncer de pulmón. El GWAS de Pillai et al. demostró que el polimorfismo rs1051730 estaba asociado con la EPOC y la función pulmonar (FEV1 o volumen espiratorio forzado). Encontraron que cada copia del alelo rs1051730-A aumentaba el riesgo de EPOC. En otros estudios también se ha observado que el alelo A también podría estar relacionado con un aumento en el riesgo de cáncer de pulmón a excepción de la población asiática (Liu et al., 2017).
Nakamura H. Genetics of COPD. Allergol Int. 2011;60(3):253-8.
Pillai SG, Ge D, Zhu G, Kong X, Shianna KV, Need AC, et al. A genome-wide association study in chronic obstructive pulmonary disease (COPD): identification of two major susceptibility loci. PLoS Genet. 2009 Mar;5(3):e1000421.
Wilk JB, Chen T-H, Gottlieb DJ, Walter RE, Nagle MW, Brandler BJ, et al. A genome-wide association study of pulmonary function measures in the Framingham Heart Study. PLoS Genet. 2009;5(3):e1000429.
SNP : rs8034191
Gen o Región : AGPHD1
| SNP UTILIZADO | GENOTIPO | ODDS RATIO * AJUSTADO |
|---|---|---|
| rs8034191 | TT | 0.75 |
Pillai et al. observaron que el alelo C del polimorfismo rs8034191, localizado en el gen AGPHD1 (aminoglucósido fosfotransferasa que contiene 1) o HYKK (hidroxilisina quinasa), aumenta el riesgo de EPOC.
El alelo rs8034191-C tenía un riesgo atribuible a la población para la EPOC de 12,2%. Además, los autores demostraron una posible interacción genotipo-ambiente entre el hábito de fumar y el riesgo de EPOC en un estudio de casos y controles realizado en la población noruega y observaron que los fumadores actuales portadores del alelo C tenían un mayor riesgo de EPOC (odds ratio 2,0) en comparación con personas ex fumadoras (odds ratio 1,1).
Wilk JB, Chen T-H, Gottlieb DJ, Walter RE, Nagle MW, Brandler BJ, et al. A genome-wide association study of pulmonary function measures in the Framingham Heart Study. PLoS Genet. 2009;5(3):e1000429.
Pillai SG, Ge D, Zhu G, Kong X, Shianna KV, Need AC, et al. A genome-wide association study in chronic obstructive pulmonary disease (COPD): identification of two major susceptibility loci. PLoS Genet. 2009 Mar;5(3):e1000421.
SNP : rs17576
Gen o Región : MMP9
| SNP UTILIZADO | GENOTIPO | ODDS RATIO * AJUSTADO |
|---|---|---|
| rs17576 | AA | 0.6 |
El marcador rs17576 es un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen de la metaloproteinasa-9 MMP9. Las metaloproteinasas de la matriz (MMP) son una gran familia de proteasas que participan en la degradación de las proteínas de la matriz extracelular.
Tesfaigzi et al. llevaron a cabo un estudio en 385 hombres de 40 a 75 años con fumadores de más de 20 paquetes anuales y observaron que los heterocigotos para el alelo G del polimorfismo rs17576 (p.Gln279Arg), localizado en el exón 6 del gen MMP9, tenían un mayor riesgo de EPOC. Las personas con el genotipo poco frecuente GG mostraban un aumento del riesgo tres veces mayor para la EPOC. Los autores indicaron que la sustitución de la glutamina por arginina, un aminoácido cargado en la posición 279, podría afectar a la actividad enzimática de MMP9 aumentando la degradación de la matriz extracelular y esto finalmente conduciría a la formación de pulmones enfisematosos.
Tesfaigzi Y, Myers OB, Stidley C A, Schwalm K, Picchi M, Crowell RE, et al. Genotypes in matrix metalloproteinase 9 are a risk factor for COPD. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2006;1(3):267–78.
