Cálculos biliares

Cálculos biliares

La colelitiasis o los cálculos biliares son depósitos endurecidos de fluido digestivo que se forman en la vesícula biliar (“piedras en la vesícula). La vesícula biliar es un pequeño órgano con forma de pera en el lado derecho de su abdomen, justo debajo del hígado. La vesícula biliar tiene un líquido digestivo denominado bilis que se libera en el intestino delgado.

Los cálculos biliares varían en tamaño, desde granos de arena hasta tan grandes como una pelota de golf. El número de cálculos también es variable, desde un solo cálculo hasta muchos al mismo tiempo.

Hay dos tipos principales de estos cálculos:

  • Cálculos compuestos de colesterol, los cuales son el tipo más común. Estos no están relacionados con los niveles de colesterol en la sangre.
  • Cálculos compuestos de bilirrubina, que se denominan pigmentarios. Se presentan cuando los glóbulos rojos se están destruyendo y hay demasiada bilirrubina en la bilis.

Síntomas de tener cálculos

Muchas personas con cálculos biliares no tienen ningún síntoma. 

Los cálculos biliares con frecuencia se descubren como un hallazgo casual, cuando se toman radiografías abdominales. 

Sin embargo, si un cálculo grande bloquea un tubo o conducto que drena la vesícula, se puede presentar un dolor de tipo cólico en la mitad hasta la parte superior derecha del abdomen, lo cual se conoce como cólico biliar. El dolor desaparece si el cálculo pasa hacia la primera parte del intestino delgado.

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

  • Dolor en la parte superior derecha o media del abdomen durante al menos 30 minutos. El dolor puede ser constante o de tipo cólico. Puede ser agudo o sordo.
  • Fiebre
  • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica de los ojos (ictericia)

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Heces color arcilla
  • Náuseas y vómitos

Prevención

Los factores genéticos parecen jugar un papel importante en la colelitiasis, lo cual hace que su prevención sea más difícil. Sin embargo, existen algunas recomendaciones para ayudar a evitar los cálculos biliares:

  • Mantener un peso saludable; evitar la pérdida rápida de peso
  • Llevar una alimentación regular y balanceada
  • Hacer ejercicio regularmente
  • Evitar ciertos medicamentos (aquellos para reducir el colesterol; terapia hormonal)

Genes implicados en padecer cálculos

SNP : rs6742078
Gen o Región : UGT1A1, UGT1A3, UGT1A4,UGT1A5, UGT1A6, UGT1A7,UGT1A8, UGT1A9, UGT1A10

SNP UTILIZADOGENOTIPOODDS RATIO * AJUSTADO
rs6742078GT0.91

La bilirrubina y el calcio biliares pueden formar sales de bilirrubinato de calcio cuyo crecimiento puede volverse sintomático en forma cálculos biliares pigmentarios. Los genes que modulan los niveles séricos de bilirrubina se han estudiado durante muchos años para dilucidar la contribución genética al riesgo de enfermedad biliar, que es la segunda enfermedad gastrointestinal más costosa.

Los polimorfismos localizados en el gen de la glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1) se han asociado al riesgo de enfermedad de cálculos biliares. Codifica para la enzima glucoronidante de la bilirrubina, localizada en el retículo endoplásmico liso del hepatocito, que es una enzima clave para el metabolismo y la desintoxicación de la bilirrubina. Las variantes genéticas que producen la pérdida de la actividad de UGT1A1 están relacionadas con varios síndromes, como el síndrome de Crigler-Najjar y Gilbert.

El SNP rs6742078 localizado en la UGT1A1, también conocido como variante del síndrome de Gilbert, parece aumentar el riesgo de enfermedad de cálculos biliares en los hombres y se ha propuesto la hipótesis de que la precipitación de bilirrubina actúa a modo de núcleo sobre el que se acumula el colesterol produciéndose la formación de cálculos de colesterol (Buch et al., 2010). En 2013, se publicó el estudio prospectivo realizado por Stender et al. que demostró que el polimorfismo rs6742078 aumentaba los niveles séricos de bilirrubina en la población general danesa, en un 16% (+ 0,09 mg/dL) en heterocigotos TG y un 90% (+ 0,50mg/dL) en homocigotos TT, respectivamente, en comparación con los homocigotos GG. No se observaron diferencias entre hombre y mujeres.

Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A. Extreme bilirubin levels as a causal risk factor for symptomatic gallstone disease. JAMA Intern Med. 2013 Jul 8;173(13):1222-8.

Buch S, Schafmayer C, Völzke H, Seeger M, Miquel JF, Sookoian SC, et al. Loci from a genome-wide analysis of bilirubin levels are associated with gallstone risk and composition. Gastroenterology. 2010 Dec;139(6):1942-1951.e2.

Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A. Extreme bilirubin levels as a causal risk factor for symptomatic gallstone disease. JAMA Intern Med. 2013 Jul 8;173(13):1222-8.