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Accidente cerebrovascular

Accidente CerebroVascular

Accidente cerebrovascular

Se denomina accidente cerebrovascular o apoplejía cuando se bloquea el flujo de sangre en las arterias que nutren el cerebro.
O cuando ocurre un sangrado en el cerebro o en las membranas que lo rodean.

Cuando se produce un accidente cerebral, un área del cerebro empieza a morir porque deja de recibir el oxígeno y los nutrientes que necesita para funcionar.

La enfermedad cerebrovascular es la tercera causa de muerte en los países occidentales, y es la causa principal de invalidez en adultos, ya que con mucha frecuencia deja secuelas neurológicas importantes (problemas en el habla, en la marcha, los movimientos…).

Hay dos tipos de ataque cerebral o ataques cerebrovasculares: isquémicos y hemorrágicos. La mayor parte de los ataques cerebrovasculares son isquémicos. Estos ocurren debido a la formación gradual de aterosclerosis o estrechamiento de las arterias que nutren el cerebro o cuando un coágulo de sangre bloquea una arteria cerebral. Estos son causados frecuentemente por arritmias cardiacas como la fibrilación auricular.

Síntomas de accidente cerebrovascular

Los síntomas del ataque cerebrovascular se instauran de forma aguda. Incluyen:

  • Adormecimiento, entumecimiento, hormigueo o debilidad en una mitad de la cara, brazo o pierna (especialmente en un lado del cuerpo)
  • Confusión, dificultad para hablar o entender el habla de otros de comienzo súbito
  • Dificultad con la visión en uno o ambos ojos
  • Súbita dificultad para caminar, mareo, pérdida del equilibrio o de la coordinación
  • Súbito dolor de cabeza severo, sin causa conocida

Prevención

Muchos ataques cerebrovasculares o apoplejías podrían evitarse si se toman medidas para ayudar a prevenirlos.
Sin embargo, algunos de los factores de riesgo están fuera de nuestro control. Estos factores que no controlamos son:

  • Edad (mayor de 55)
  • Sexo (Más mujeres que hombres tienen un derrame cerebral)
  • Raza afroamericana
  • Historia familiar de accidentes cerebrovasculares
  • Anterior CVA o TIA
  • Desplazamiento fibromuscular
  • Foramen oval patente

Si tiene uno o más de los siguientes factores de riesgo, es importante hacer cambios en su estilo de vida y aprovechar algunos tratamientos para disminuir el riesgo.

Factores de riesgo

  • Prevenir y tratar la presión arterial alta. La presión arterial alta es la principal causa de un derrame cerebral. La lectura óptima de la presión sanguínea es de 120/80 mm Hg o inferior.
  • Reducir la ingesta de sal (sodio).
  • Fumar duplica el riesgo de tener un derrame cerebral.
  • Reducir el consumo de alcohol.
  • Colesterol alto. El nivel total de colesterol no debe ser superior a 200.
  • Un correcto control de su diabetes puede reducir el riesgo de una apoplejía.
  • Aumenta tu reserva cognitiva. Leer, aprender un idioma extranjero, aprender nuevas habilidades, llevar un diario o hacer tareas manuales son algunas de las actividades que hacen que nuestro cerebro sea más resistente a los posibles efectos posteriores de un ictus. Esto es lo que se entiende por reserva cognitiva. Hacer estas cosas no evitará un derrame cerebral pero minimizará los efectos secundarios y mejorará la recuperación significativamente.
  • Practicar hábitos de vida saludables: Hacer ejercicio regularmente, comer una dieta equilibrada, baja en sal y grasas.
  • Conoce las señales de alarma.

En cuanto a los ataques hemorrágicos cerebrovasculares, hay ciertas etiologías como las malformaciones congénitas que hacen que la enfermedad sea difícil de prevenir, ya que no hay medidas de detección eficaces.

El tratamiento para prevenir los ataques cerebrovasculares da resultados óptimos en aquellas personas que tienen más probabilidades de un ataque recurrente.

Informe técnico

SNP : rs12425791
Gen o Región : 12p13.33

La mejora de la dieta y estilo de vida en países desarrollados junto con el avance en el tratamiento de la hipertensión han hecho que la proporción de infartos cerebrales hemorrágicos se haya visto reducida notablemente, mientras que la proporción de tipo isquémico, así como de enfermedades cardiovasculares, en general han aumentado.

Entre los factores modificables que aumentan el riesgo de ataques cerebrovasculares encontramos: la hipertensión, la hiperlipidemia, la diabetes mellitus, el consumo de tabaco y alcohol, la obesidad, el ejercicio y el índice cintura-cadera. Por otro lado, hay factores de riesgo no modificables como la edad, el sexo y la raza. La incidencia del ataque cerebrovascular isquémico se duplica cada año a partir de los 55 años.

Dada la heterogeneidad causada por los múltiples factores que modulan el riesgo de accidente cerebrovascular resulta complejo establecer su predisposición genética. Hay mutaciones poco frecuentes que producen síndromes para los cuales el infarto cerebrovascular isquémico es una de las principales manifestaciones clínicas como por ejemplo la arteriopatía cerebral autosómica dominante, enfermedades que afectan a un único gen y que pueden producir fallos multisistémicos, como la anemia de células falciformes, que en ocasiones pueden conducir a que se produzca infarto cerebrovascular.

Adicionalmente, se ha visto que la presencia de polimorfismos comunes puede contribuir a dicho riesgo y no resulta sorprendente que se hayan identificado polimorfismos en genes que además se relacionan con diabetes mellitus e hipertensión.

El gen NINJ2 (ninjurin 2) codifica una molécula de adhesión expresada en células gliales, en las células de Schwann, especialmente cuando se producen lesiones en los nervios. Promueve el crecimiento de neuritas y la regeneración del nervio tras la lesión.

El polimorfismo rs12425791 es uno de los 2 principales SNPs (rs12425791 y rs11833579) en el gen NINJ2, descritos en la literatura y que se han asociado con un mayor riesgo para el accidente cerebrovascular en general y de tipo isquémico.

Ikram et al. (2009) realizaron un estudio en cuatro cohortes que incluyeron un total de 19.602 individuos de raza blanca con una media de edad de 63 años sobre los que se les realizó un seguimiento de 11 años. Observaron que el alelo menor de rs12425791 (alelo A) estaba fuertemente asociado a un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y el odds ratio fue de aproximadamente 1,3. Los resultados se replicaron en otras dos cohortes, una de individuos de raza negra y otra de holandeses.

Bibliografía

Ikram MA, Seshadri S, Bis JC, Fornage M, DeStefano AL, Aulchenko YS, et al. Genome-wide association studies of stroke. N Engl J Med. 2009 Apr 23;360(17):1718-28.

SNP : rs9951307
Gen o Región : 18q11.2

El polimorfismo rs9951307 es un SNP situado a aproximadamente 1 kb en el gen de la acuaporina-4 (AQP4); codifica para una proteína que forma parte del principal canal de transporte de agua en el cerebro y que está implicada en el desarrollo del edema cerebral después de un accidente cerebrovascular isquémico.

En el estudio realizado por Kleffner et al., se determinó que el alelo rs9951307-G podría tener un efecto protector contra el riesgo de edema tras sufrir un infarto cerebral.

Bibliografía

Kleffner I, Bungeroth M, Schiffbauer H, Schäbitz WR, Ringelstein EB, Kuhlenbäumer G. The role of aquaporin-4 polymorphisms in the development of brain edema after middle cerebral artery occlusion. Stroke. 2008;39(4):1333–5.

SNP : rs6797312
Gen o Región : SERPINI1

Hay estudios que sugieren que el polimorfismo rs6797312, localizado en el gen SERPINI1 (del inglés “serpin family I member 1”), podría estar asociado con el riesgo de accidente cerebrovascular en algunas poblaciones.

La proteína neuroserpina, codificada por dicho gen, es secretada por los axones en el cerebro regulando el crecimiento axonal y la plasticidad sináptica. Además, se ha observado en modelos animales de accidente cerebrovascular isquémico, que la neuroserpina, expresada principalmente en el sistema nervioso central, podría tener un efecto protector.

Gracias al trabajo realizado por Cole et al., que estudió la relación de varios polimorfismos en SERPINI1 con el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico en mujeres caucásicas de entre 15 y 49 años, se llegó a la conclusión de que las mujeres portadoras del alelo rs6797312-A (genotipos TA y AA) presentaban el doble de riesgo (odds ratio 2,05) que las mujeres homocigotas para el alelo T (genotipo TT). Esta relación no se observó en el caso de la población afroamericana, para la cual la odds ratio fue de 0,71.

Bibliografía

Cole JW, Naj AC, O’Connell JR, Stine OC, Sorkin JD, Wozniak M A, et al. Neuroserpin polymorphisms and stroke risk in a biracial population: the stroke prevention in young women study. BMC Neurol. 2007;7:37.

SNP : rs4673
Gen o Región : CYBA

Un mecanismo importante que podría contribuir a la enfermedad vascular es el estrés oxidativo, que también podría estar implicado en otros trastornos como la diabetes y la hipertensión arterial.

El polimorfismo rs4673, conocido como C242T o H72Y, está localizado gen CYBA que codifica para una de las subunidades del complejo enzimático citocromo b, la subunidad p22 (phox). Esta subunidad es esencial para la activación de la oxidasa NAD(P)H, una de las mayores fuentes de especies reactivas del oxígeno.

Genius et al. observaron que C242T en pacientes, de menos de 50 años que habían sufrido ictus repetidamente y que eran homocigotos para el alelo A (genotipo AA), el riesgo de ictus era mayor en comparación con los individuos con genotipos AG y GG (odds ratio 3,85). Los autores sugirieron que el polimorfismo C242T tendría consecuencias funcionales en la subunidad p22 (phox) produciéndose con ello una reducción anormal en la generación de especies reactivas del oxígeno en las células endoteliales y del músculo liso vascular, contribuyendo con ello a la patogénesis de la isquemia y apoyando la teoría de que el estrés oxidativo podría ser uno de los mecanismos implicados.

Bibliografía

Genius J, Grau AJ, Lichy C. The C242T Polymorphism of the NAD(P)H Oxidase p22phox Subunit Is Associated with an Enhanced Risk for Cerebrovascular Disease at a Young Age. Cerebrovasc Dis. 2008;26(4):430–3.

SNP : rs2231137
Gen o Región : ABCG2

El gen ABCG2 (ATP binding cassette subfamily G member 2) codifica para un transportador de esteroles y xenobióticos.

El estudio de Luke et al. pretendía determinar si de una selección de 74 polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs, asociados previamente con la enfermedad coronaria podría haber una relación con el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

El alelo C del polimorfismo Val12Met (rs2231137) en el gen ABCG2, se asoció con un riesgo aumentado de accidente cerebrovascular tanto en individuos de raza blanca (odds ratio 1,46) como en individuos de raza negra (odds ratio 3,59). Observaron que la incidencia acumulada tras 10 años de seguimiento era mayor en homocigotos para el alelo Val (genotipo CC) en comparación con los portadores del alelo Met (genotipos TC y TT), tanto en individuos de raza blanca (10% frente a 6%), como en individuos de raza negra (12% frente a 3%).

Bibliografía

Luke MM, OMeara ES, Rowland CM, Shiffman D, Bare LA, Arellano AR, et al. Gene variants associated with ischemic stroke: the cardiovascular health study. Stroke. 2009 Feb;40(2):363-8.

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